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【口腔】Van der Woude综合征1例

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人气:-发表时间:2016-10-13 10:26【

【口腔】Van der Woude综合征1例

作者:高莺,齐鸿亮,令狐清溪,山西医科大学第一医院口腔科

Van der Woude综合征(Van der Woude syndrome)是最常见的唇腭裂综合征之一,属于常染色体显性遗传病,以先天性下唇瘘、唇裂或腭裂、牙发育不全为独特临床表现,其中下唇瘘的发生率达到88%,唇腭裂的发生率达到21%,牙发育不全的发生率达到25%。Van der Woude综合征偶见伴发连颌畸形、睑球粘连、巨结肠症、房间隔缺损、并指(趾)、胸骨畸形的报道,但同时具有舌体瘘、口底瘘及多生牙的病例罕见。

2013年5月,山西医科大学第一医院口腔科收治1例Van der Woude综合征患儿,表现为先天性下唇瘘、舌体瘘、口底瘘、悬雍垂裂及多生牙畸形,现报告如下。

1临床资料

患儿,女,4岁8个月,于2013年5月因左侧下唇瘘4年余就诊于山西医科大学第一医院口腔科。患儿自出生时即被家长发现左侧下唇唇红处有一米粒大小凹陷,挤压时有透明清亮液体流出,随患儿年龄增长该凹陷愈加明显,左侧下唇逐渐增厚,左右唇变得不对称。患儿一直未接受过任何治疗,无特殊既往史,否认家族性中有类似疾病患者。

口腔专科检查:患儿下唇左右不对称,左侧下唇较右侧丰满(图1),唇红处可见一明显点状凹陷(图2),轻轻挤压有透明拉丝样粘液流出。开口度、开口型正常,伸舌居中,可见左侧舌体较右侧肥厚(图1),舌腹近中线处有一针尖大小瘘口(图2),轻轻挤压无液体流出,舌体运动正常。口内黏膜颜色、质地正常,可见悬雍垂裂开呈分叉状,触硬腭完整。口内为完整乳牙列,左下乳II为III°松动,其唇侧有一畸形牙。余未见明显异常。

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术前完善各项检查,胸片、心电图未见异常。为防止全麻手术时III°松动的左下乳II脱落导致误吸,术前在局麻下予以拔除,拔牙后拍摄曲面断层片,提示:左侧下颌除了已萌出的左下乳II唇侧的畸形牙,尚有一颗多生牙位于左下恒牙1和2的牙胚下方。  

临床治疗:全麻下行左侧下唇瘘、舌腹瘘切除术。首先经左侧下唇瘘口注入亚甲蓝示踪,沿瘘管走形向内侧前庭沟作纵向切口,发现下唇瘘管(图3)穿过口轮匝肌,止于唇龈反折处的下颌骨唇侧骨膜,骨质未破坏,完整摘除瘘管,长约3 cm,同时将周围外露的部分唇腺予以摘除,冲洗后分层缝合。

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然后经左侧舌腹瘘口注入亚甲蓝示踪,沿瘘管走向切开舌腹黏膜及部分舌肌,意外发现舌腹瘘管呈分叉走形,一条通向舌根方向,一条通向口底方向,从分叉处断开瘘管,分别追踪,口底方向的瘘管(图4)穿过部分舌下腺腺体后末端位于下颌骨舌侧骨膜,骨面无破坏,舌根方向的瘘管(图5)穿过舌肌向后上追踪至舌背近舌根处,仔细分离,将两条瘘管均予以完整摘除,口底瘘管长约2.8 cm,舌体瘘管长约3.5 cm,冲洗后分别缝合舌体与口底。

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术后病理报告:3处送检组织均符合瘘管结构,非角化复层鳞状上皮形成管壁,上皮下可见少量淋巴细胞浸润,血管扩张充血。  

术后半年随访:患儿一般情况良好,左侧下唇及舌腹切口处愈合可,与对侧外形基本对侧。

2讨论

下唇瘘是Van der Woude综合征的特征性临床表现,亦可以发生于腘翼状胬肉综合征、I型口-面-指(趾)综合征、KABUKI综合征。本病例经仔细查体和严格的辅助检查,不伴有腘后翼状赘皮,无四肢、外生殖器及内脏异常,无智力低下,可除外其它诊断,结合舌体瘘、口底瘘、悬雍垂裂及多生牙畸形等临床表现,明确诊断为Van der Woude综合征。

多数Van der Woude综合征患者的下唇瘘是对称性分布于下唇两侧的,偶位于一侧或居于下唇正中,有时伴有局部肿胀,在64%的病例中下唇瘘是Van der Woude综合征的唯一临床表现。

本病例中患儿的下唇瘘位于左侧,单发,由于长期刺激,已经导致左侧下唇较对侧饱满,轻轻挤压即有透明拉丝样液体流出,考虑与唾液腺有关,部分唇腺导管开口于瘘管所致。Van der Woude综合征以手术治疗为主,包括下唇瘘切除术、唇腭裂多学科综合序列治疗、牙种植术等,需要根据患者的临床表现设计治疗方案矫治畸形。

据Soricelli等报道,如下唇瘘手术不及时,瘘管长期慢性炎症刺激的基础上可能导致下唇瘘癌变。曾经有术者仅进行口腔黏膜开窗使唇瘘与口腔相通,或电凝瘘管,效果均不理想。目前多数学者主张彻底切除瘘管后进行唇红外形修整,消除口哨畸形。术中亚甲蓝示踪能够明确主要瘘管及其分支瘘管走向,减少术后复发,同时将周围腺体予以摘除亦非常重要,可有效防止术后下唇粘液腺囊肿的发生。  

本病例的特殊之处在于,除下唇瘘、悬雍垂裂外,该患儿同时并发左侧舌体、口底瘘,二者的瘘管汇合后瘘口位于左侧舌腹,由于位置比较隐蔽,容易忽略,目前尚未见到Van der Woude综合征患者具有此种临床表现的相关报道。此外,该患儿的牙齿发育异常表现为多生牙,有2颗,分别位于左下乳II唇侧及左下恒牙1和2的牙胚下方,虽然同属于牙齿数目异常,却不是Van der Woude综合征患者常见的个别牙齿缺失类型。

本病例中仅进行了瘘管切除手术,对于其它畸形,如悬雍垂裂、多生牙,需要以后进行序列治疗。Van der Woude综合征是常染色体显性遗传性疾病,无性别差异,具有家族遗传的特点,但30%~50%的患者是由位于染色体lq32-q41的干扰素调节因子6(interferon regulatory factor-6,IRF6)基因新生突变引起的,IRF6参与颌面部及牙齿发育,吸烟可能影响叶酸生物合成过程而导致其突变,孕期进行IRF6基因检测对筛查Van der Woude综合征具有一定意义,这一理论解释了本病例中患儿家族中无该疾病记载的原因。需要指出的是,该患儿的后代中会有50%的几率患Van der Woude综合征,临床表现可能是该综合征中的一项或几项,不一定与其母相同,是由基因序列多态性引起表型多样性决定的,需要继续随访。

来源:口腔医学研究2015年1月第31卷第1期


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