患儿，女，四岁，主诉：牙齿缺失数月，

现病史：患者家属述患儿牙齿近一年多来陆续脱落要求口腔检查来我院就诊

既往史：否认系统性疾病及过敏史，家族史：姐姐存在类似情况，未查明原因

检查：12 11 21 42 41 31 32缺失，22三度松动，后牙牙龈红肿，全口卫生条件较差

诊断：12 11 21 42 31 32牙列缺损，22松动牙

牙龈炎

治疗计划：松动牙拔除

全口洁治

功能性间隙保持器修复

建议全身检查排除系统性疾病

患儿检查发现碱性磷酸酯酶低，确诊低磷脂酶症

复诊X线：

低磷脂酶症是一种罕见的遗传代谢异常，缺乏组织非特异性碱性磷酸酶活性，口腔表现：牙齿萌出迟缓，乳恒牙均易早失，脱落牙齿的牙根长度无变化。乳前牙最易受累而早失。病程中无明显疼痛，牙周无明显炎症。X线片示牙釉质正常，髓腔和和根管增大，牙槽骨有吸收。

来源：KQ88口腔博客