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先天性唇裂 EEC综合征1例

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人气:-发表时间:2016-09-30 13:50【

作者:刘淑琴,胡仁梅,罗玉玲,刘新庆,江西省人民医院口腔科

先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇腭裂(ectrodactyly,ectodermal dysplasia and clefting,EEC)综合征是以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂,外胚叶发育不全,伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂,其发病率国外报道为1/18000,但国内对该病尚无确切统计,相关病例报道也较少。我科于2014-09收治EEC患儿1例,现报道如下。

1病例资料

患者,男,8个月,因“先天性唇裂”于2014-09就诊。检查见患儿双侧手足对称缺失多指(趾),双手缺失第2、3指,4、5手指部分并指;双足缺失第2、3趾,第4、5足趾并趾(图1D,E,F)。患儿毛发颜色浅黄、稀少,无光泽;眉毛、睫毛稀疏;指甲干燥无光泽,皮肤干燥;患儿身长约67.3 cm(正常为68.3~73.6 cm,图1A、B、E、F);口腔检查见双侧完全性唇裂并双侧齿槽裂,无腭裂,口内仅见左上乳中切牙萌出(图1C);身体其余部分未见异常;血常规、尿常规及生化检查均无异常。

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患儿系第三胎,足月顺产,父母均体健,无家族遗传性唇腭裂病病史,2位姐姐生长发育均正常;母亲孕期曾口服抗生素类药物,无吸烟、饮酒等不良嗜好,孕期未进行定期孕检;父亲无酗酒吸烟等不良嗜好;父母非近亲结婚,否认家族中类似患者。

根据患儿的典型症状“先天性缺指(趾)、外胚层发育不全、唇裂”诊断为EEC综合征,本例患者无家族史,为散发病例。

2讨论

EEC综合征又称唇腭裂虾爪综合征或Walker-Clodius综合征,首次由Eckoldt和Martens于1804年报道,是一类以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂,外胚叶发育不全和伴或不伴腭裂的唇裂三联征为主要临床表现的综合征型唇腭裂。该病除了典型的三大表现外,还可累及全身各个系统,包括泪囊炎、泌尿生殖系统畸形等。

至今EEC合并其他罕见表型的文献报道累计约230余例,国内相关文献资料极少。目前EEC综合征的病因尚不明确,主要以常染色体显性遗传为主,但也可见散发。随着分子遗传学技术的发展,EEC综合征致病基因的研究取得了一定的进展。Celli等利用人类基因组物理图谱行候选基因筛选发现,p63基因是EEC综合征的致病基因。

p63基因在人体组织中广泛表达,食道、肺、皮肤、肌肉、乳腺、脾、淋巴细胞、神经组织、消化系统和泌尿生殖系统等都有不同程度的表达,而p63基因的突变,包括错义突变、无义突变和移码突变等可能会导致外胚层发育不全、口面裂畸形和肢端畸形的发生。本文报道的患儿不存在家族遗传史,为散发病例,患者基因的突变是否为来源于父母双亲的生殖系遗传基因的新生突变有待进一步查证。

临床上存在较多与EEC综合征临床表型相似的综合征,常见的伴有唇腭裂的综合征有AEC综合征(ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting syndrom)及Rapp-Hodgkin综合征(RHS)。

AEC综合征,亦称Hay-Wells综合征,是一类表现为睑缘黏连、外胚层发育不全及腭裂或伴有唇裂症状的疾病。其与EEC综合征可通过是否有睑缘黏连及有无指(趾)缺失相鉴别。RHS是以无汗型外胚叶发育不全和唇腭裂为主要临床表现的疾病,可以通过有无指(趾)缺失与EEC综合征进行鉴别。

目前对EEC综合征尚无有效地的根治方法,所做的治疗仅仅是对症治疗以及预防性的治疗,需要多学科共同合作,包括针对唇腭裂及并指(趾)进行的整形外科手术,针对外胚叶发育不全的干裂皮肤保湿处理、心理治疗等等。由于该疾病缺乏根治的有效办法,因此产前诊断预防疾病的发生至关重要。

目前,超声诊断及胎儿DNA检测是常见的产前诊断方式,对于高风险的准父母有着重要的临床意义。综上所述,EEC综合征病因尚未明确,症状多样,常不同时表现为缺指(趾)、唇腭裂以及外胚层发育不良,诊断时应注意参考国外标准,同时注意患者的家族发病情况,以及排除其他类似的综合征。治疗方法主要是多学科合作的对症治疗,针对不同临床表现进行相应的处理。到目前为止对于EEC综合征的诊断、治疗及预防都缺乏深入的了解,还有待进一步深入研究。

来源:实用口腔医学杂志2015年7月第31卷第4期


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